두개골 조기유합증 AI 진단 프레임워크 개발 공동연구

연구팀이 서울대학교병원 성형외과 연구팀과의 다학제 공동 연구를 통해, 영유아 두개골 X-ray 영상에서 두개골 조기유합증을 조기에 정밀하게 진단할 수 있는 딥러닝 기반 인공지능 프레임워크를 개발하였습니다. 두개골 조기유합증은 두개골 봉합선이 정상보다 일찍 유합되어 뇌 발달 저해 및 두개골 기형을 유발할 수 있는 선천성 질환으로 생후 수개월 내 조기 발견이 매우 중요하지만, 방사선 피폭 부담이 적은 X-ray는 미세 봉합선의 중첩과 낮은 해상도로 인해 판독의 난이도가 높고 판독자 간 편차가 크다는 임상적 한계가 존재해 왔습니다.

이를 해결하기 위해 연구팀은 봉합선 분할과 마스크 가중치 분류를 결합한 통합 딥러닝 파이프라인을 구축하였습니다. 기존 모델들이 비정상적인 두개골의 전체 외형이나 2차적 변형에 과도하게 의존하여 단순 자세성 사두증과 오인할 위험이 있었던 점을 극복하고자, 봉합선의 해부학적 위치를 직접 분할하고 이를 가중치 맵으로 활용해 AI가 실제 병변인 봉합선 부위에 집중하도록 설계하였습니다. 그 결과, 다각도 영상 통합 분석 기준 94.1%의 높은 진단 정확도와 0.994의 AUROC를 기록함은 물론, 설명 가능한 인공지능(Grad-CAM) 분석을 통해 병변 중심의 해부학적 설명 가능성까지 확보하였습니다.